myotonie congénitale

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Pathologie musculaire

Resous ekstèn

idantifyan sou Freebase	/m/0820gw^[1]
identifiant Microsoft Academic	2776767690 2909425333
identifiant Quora d'un sujet	Myotonia-Congenita^[2]
identifiant PatientsLikeMe d'une pathologie	myotonia-congenita
identifiant DiseasesDB	8736
identifiant Grande Encyclopédie catalane	miotonia-congenita
identifiant Orphanet	614^[3] 206973^[4] lien de concordance: équivalence exacte
identifiant de Disease Ontology	DOID:2106^[5]
identifiant Gran Enciclopèdia Catalana (ancien)	0194512
identifiant WikiProjectMed	Myotonia congenita
Genetics Home Reference Conditions ID	myotonia-congenita
identifiant MedlinePlus	001424
identifiant Monarch Disease Ontology	MONDO_0016121
identifiant JSTOR d'un sujet	myotonia-congenita
identifiant CIM-10	G71.1
identifiant CIM-11 (MMS)	8C71.2 sous le nom: Myotonia congenita
UMLS CUI	C0027127^[3]
identifiant Encyclopædia Britannica	science/myotonia-congenita sous le nom: myotonia congenita
identifiant Genetic and Rare Diseases Information Center	12301^[3]
arborescence MeSH	C05.651.662.500 C10.574.500.545 C10.668.491.606.500 C16.320.400.540
identifiant CIM-11 (Fondation)	1916703439
ICD-10-CM	G71.1^[4]
identifiant Héritage mendélien chez l'humain	160800^[3] 255700^[3]
identifiant Medical Subject Headings	D009224^[3] sous le nom: Myotonia Congenita
identifiant KEGG	H00705
identifiant OpenAlex	C2776767690^[6]

maladie rare

classe de maladie

maladie du tissu musculaire^[5]

canalopathie

Asmus Julius Thomsen

neurologie

myotonie

ranolazine^[7]

CLCN1^[8]^[9]

Projet:Médecine

359.22^[3]

C84912^[3]

Myotonia congenita

↑ sauvegarde de la base de données Freebase, 28 oktòb 2013
↑ Quora
↑ ^3,0 ^3,1 ^3,2 ^3,3 ^3,4 ^3,5 ^3,6 et ^3,7 ontologie des maladies, 15 me 2019, DOID:2106
↑ ^4,0 et ^4,1 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29, 28 jiyè 2018, MONDO_0016121
↑ ^5,0 ^5,1 et ^5,2 ontologie des maladies, 29 novanm 2020, DOID:2106
↑ OpenAlex, 26 janvye 2022, https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format
↑ CHEMBL1404, 25 me 2016, angle, ChEMBL
↑ Molecular basis of Thomsen's disease (autosomal dominant myotonia congenita).
↑ The skeletal muscle chloride channel in dominant and recessive human myotonia
↑ Identifiers.org, https://registry.identifiers.org/registry/doid