Sendwom Brugada

Sendwom Brugada se yon maladi jenetik ki Ra ki karakterize pa anomali nan Elektwokadyogram epi Risk pou Mouri sibitman akòz de Arè Kadyak, tou sa nan yon moun ki pa gen Okenn Pwoblèm estriktirèl nan Kè li. Maladi a transmèt pa vwa Otozòm Dominan, epi Penetrasyon an varye. Sous Pwoblèm lan se ke gen kèk Mitasyon jenetik ki koz kèk anomali nan kanal Yonik yo. Laj moyèn pou premye epizòd klinik lan se 40 tan. maladi a afekte gason pi plis. Nan Peyi Azyatik yo, Prevalans lan se 1/1000, ki pwobableman pi fèb lòt kote. Pwonostik la grav pou pasyan ki gen sentòm; yo ka preveni Mò sibit la si yo mete yon defibrilatè otomatik sou moun lan.

Etyoloji (Orijin)

Sendwom sa te dekri pou la premyè fwa an 1992 pa 2 frè Panyòl/Bèlj ki rele Pedro Brugada e Josep Brugada. Sendwom Brugada a se yon Kanalopati (Yon Maladi nan Kanal Yonik yo). Youn nan Koz yo se yon Mitasyon nan Jèn SCN5A 600163 (en) ki sitiye sou Kwomozòm 32. Yo gentan idantifye Prè de 300 mitasyon sou Jèn sa a; men Mitasyon sa yo Sèlman prezan nan 20% nan tout ka Brugada yo. Mitasyon sou Jèn Anzim Gliserol-3 Fosfat dezydrojenaz-1 like (GPD1-L) pwovoke yon maladi menm jan an.

Maladi sa a Transmèt pa Vwa Otozòm Dominan avèk yon Penetrasyon Fèb (Sa vle di Anpil moun pote maladi, men se yon ti gwoup sèlman ki gen Manifestasyon yo).

Mitasyon Jèn SCN5A a pa sèl Koz Brugada, Paske on moun kapab Pòtè Sendwom Brugada (Ak Sentom ou pa) san li pa janm gen Mitasyon Nan Jèn SCN5A. Li posib pou demontre yon mitasyon sou jèn SCN5A nan sèlman 10-25% pasyan ki genyen Sendwom Brugada. Pou Lòt pasyan yo ki pa genyen Mitasyon an , Maladi a la byen, men se lòt Mitasyon ki poko idantifye ki kòz maladi a. Gen de Rechèch ki aktyèlman an kou Sou sa.

Epidemyoloji

Frekans maladi a se 1 sou 1000 kay moun azyatik yo, kote sendwom Mò Sibit pandan somèy frekan anpil; se 2zyèm koz Mò Sibit kay Jenn Gason an Azi, aprè Aksidan Machin. Laj moyèn ke yon fè dyagnostik la oubyen Mò Sibit la se 40 an, avèk de ekstrèm ki varye ant 22 zan a 80 zan. Maladi a afekte gason plis pase fanm (8 fwa plis).

Deskripsyon ak Dyagnostik

Dyagnostik Sendwom Brugada repoze sou asosyasyon anomali nan EKG ak evènman tankou Senkop (Pèdi konesans e Tonbe atè) ouswa Mò Sibit. Brugada se yon Kondisyon ki Koz yon entèripsyon nan Ritm nòmal kè a. Spesifikman, Dezòd sa a can pwovoke aktivite elektrik san kòdinasyon nan Vantrikil yo, yon anomali ki rele Aritmi Vantrikilè. San Tretman, Batman kè sa yo ka fè moun lan tonbe atè e Pèdi konesans (Senkop), Konvilsyon (Tankou Malkadi), Souf Kout, oubyen Mò Sibit. Konplikasyon sa yo an jeneral rive lè moun lan an repo ouswa nan somèy. Kritè pou dyagnostike Brugada se: -Antesedan familyal Sendwom Brugada e/ou Mò Sibit. -Antesedan pèsonèl Mò Sibit ke yo Resisite. -Nan EKG (Elektwokadyogram): Aspè Blokaj Branch Dwat ki Asosye a yon Dekalaj Anlè Segman ST ak Anomali nan Ond T a nan Derivasyon Prekodyal dwat yo (V1 a V3). Gen 3 tip anomali nan EKG a: Tip 1; Tip 2, Tip 3. -Pozitivite Tès la ak Ajmalin ouswa Flekayin -Idantifikasyon Mitasyon Jèn SCN5A.

Tretman

Koz lanmò nan Sendwom Brugada se Fibrilasyon Vantrikilè. Epizòd Senkop ak Mò Sibit (avòte ou pa) yo devlope pa Takikadi polimòfik rapid. Aritmi sa yo vini san avètisman. Menm lè pa gen okenn Tretman ekzat pou preveni efikasman e totalman Fibrilasyon vantrikilè nan moun ki soufri ak Brugada, tretman an se kanpe aritmi fatal sa a avan li touye moun lan. Sa rive fèt le yo plase yon Defibrilatè kadyak Otomatik sou pasyan an, ki va monitorize (revize) Ritm kadyak la konstaman epi defibile (Bay yon chòk) lè li note yon Fibrilasyon Vantrikilè. Tou resaman kèk etid evalye wòl Kinidin nan diminisyon epizòd Fibrilasyon Vantrikilè nan Sendwom sa a. yo dekouvri ke Kinidin diminwe kantite epizòd Fibrilasyon Vantrikilè yo, epi korije chanjman EKG spontane yo.